DOWN SYNDROME

Anak dengan kondisi Down Syndrome mengalami keterbelakangan secara fisik dan mental karena Down Syndrome merupakan salah satu dari penyebab retardasi mental, dimana anak-anak dengan retardasi mental mengalami keterlambatan dalam berbahasa-bicara. Keterbelakangan mental ini diakibatkan oleh adanya gangguan pada sistem saraf pusat dan dalam terapi wicara kondisi seperti ini disebut dengan Dislogia.

Dalam Terminology of Comunication Disorder (1989), “alogia is inability to speak due to central nervous system”, yang artinya alogia adalah ketidakmampuan untuk berbicara yang diakibatkan oleh gangguan pada sistem saraf pusat. Sedangkan definisi dari Down Syndrome sendiri adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Menurut SLB Dian Grahita (2007), Down Syndrome adalah kelainan kromosom pada seorang anak. Seseorang yang mengalami down syndrome memiliki 47 kromosom dalam setiap sel tubuhnya, sedang orang biasa hanya memiliki 46 kromosom. Down Syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.

Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

Penyebab dari down syndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan do wn syndrome pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

1.Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
2.Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain

Empat puluh empat persen down syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada down syndrome adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak down syndrome akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Sangat penting untuk dimengerti bahkan seorang ahli pun tidak memastikan apa yang sebenarnya diinginkan oleh seseorang dengan Down Syndrome. Anak-anak dan remaja dengan Down Syndrome memiliki kemampuan yang luas. Seseorang yang mengalami Down Syndrome dapat sangat sehat, atau malah sebaliknya tergantung pada obat-obatan dan memiliki masalah social dalam setiap tahap kehidupannya. Setiap orang dengan Down Syndrome merupakan individu yang unik (Schoenstadt, 2008).

Menurut Dr. Radianah MM (1989), prognosa anak down syndrome adalah pertumbuhan badan tidak akan normal, tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai dan kehidupan seksual bisa normal tetapi tetap mandul.Menurut C.Njiokiktjen (2005), anak downsyndrome mengalami gangguan bahasa reseptif karena pemahaman bahasa lebih jelek daripada bahasa ekspresif. Kemampuan reseptif dan ekspresif sangat rendah (delay atau tertinggal), seringkali diikuti dengan gangguan nonverbal (mengalami juga keterbelakangan mental). Dalam bentuk yang parah didapatkan asymbolic mental retardation atau "mute autistic".

Pemahaman bahasa dan bicara sama sekali tak nampak. Selain itu, sebagian dari mereka juga mengalami verbal-auditory agnosia atau congenital word deafness (bentuk ringan dari phonologic perception problem). Sedangkan gangguan bahasa semantik (pengertian) - pragmatik (penggunaan) sering dimulai bahasa dengan echolalia yang banyak. Anak dengan down syndrome juga mengalami gangguan kelancaran bicara, atau gagap. Kadang mereka mengalami mutisme selektif (tidak mau bicara dalam situasi atau tempat tertentu). Paling banyak dari mereka mengalami gangguan artikulasi dan gangguan perkembangan bahasa dan bicara.

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pengobatan
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.

Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.

Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma agama.